河南大学临床医学院
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郑瑞芝
2019-05-11 20:50     (阅读:)

1.个人信息:

  女,博士,副主任医师

  学术任职:

  河南省医学会内分泌暨糖尿病分会青年委员会副主任委员

  河南省医师协会首届青春期健康与医学专业委员会副主任委员

  河南省医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会委员

  E-mai:zrz820@126.com 15036013175

2.受教育经历

  1992/09 -1997/07 蚌埠医学院临床医学系 本科

  2003/09–2008/07, 重庆医科大学 内科学专业硕士、博士研究生

3.工作经历

  1997/7-2003/8,淮北矿业集团公司职防院,住院医师、主治医师

  2008/7- ,河南省人民医院内分泌科,主治医师,副主任医师

4.研究兴趣:

  性腺发育异常分子遗传学研究

  自身免疫性甲状腺疾病分子遗传学研究

5.承担项目情况:

  亚临床甲亢性骨质疏松的临床调查及干预研究(编号201303123) 河南省卫生厅 主持

  21α-羟化酶缺乏症家系CYPA2 基因分子遗传学研究(编号142300410071) 河南省科技厅 主持

  性腺发育异常诊疗进展学习班 河南省卫生厅 主持

  特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的致病机制研究(81770780) 国家自然科学基金 第二参与

  河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才(第4014 号) 河南省卫生厅

6.代表性性论著:

  假性甲状旁腺功能减退症la型遗传学研究一一附一家系报告 中华内分泌代谢杂志,2012,28(8):647:649 第一作者

  经典型21-羟化酶缺乏症遗传学分析并生长激素应用疗效观察——附一家系报告 中华内分泌代谢杂志,2013,29(12):1044-104 第一作者

  21-羟化酶缺乏症四例报道并CYP21A2基因遗传学分析 中华内科杂志,2013,52(9):758-760 第一作者

  两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析 中华医学遗传学杂志,2014,31(3):289-293. 第一作者

  一个假性软骨发育不良家系临床及COMP基因突变分析 中华内分泌代谢杂志. 2016,32(1) :47-51 . 第一作者

  A novel PNPLA6 compound heterozygous mutation identified in a Chinese patient with Boucher Neuh-user syndrome MOLECULAR MEDICINE REPORTS 2018.JUL.18(1):261-267 第一作者

  18例21-羟化酶缺陷症患者临床表型及CYP21A2基因变异分析 中华医学遗传学杂志,2019,36(2):120-123 第一作者

  A dominant negative FGFR1 mutation identified in the Kallmann syndrome patient Gene.2017,621:1-4. 通讯作者

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