1.个人信息
廖世秀,女，博士学位，研究生学历，主任医师。邮箱：ychslshx@126.com
学术任职：中国优生科学协会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、海峡两岸医药卫生协会遗传与生殖专业委员会副主任委员、中华医学会医学遗传学专业分会常委、中国医师协会医学遗传专业委员会常委、中国优生科学协会常务理事，河南省医学会医学遗传专业委员会主任委员、河南省医学科学普及学会遗传优生专业委员会主任委员、河南省遗传学会副理事长、河南省司法鉴定人协会副会长。
2.受教育经历
序号 起止时间 院校（系）名称 专业 学历/学位
1 1985年09月—1988年07月 信阳职业技术学院 医疗专科 医疗专科
2 1991年09月—1994年07月 西安交通大学 妇产科 硕士
3 2004年09月—2007年06月 华中科技大学 妇产科 博士
3.工作经历
序号 起止时间 单位名称 从事专业 职务 职称
1 1988年07月—1991年09月 光山县第二人民医院 妇产科 住院医师 住院医师
2 1994年07月—2003年11月 河南省人民医院 医学遗传学 副主任医师 主治医师
3 2003年11月—2007年07月 河南省人民医院 医学遗传学 副所长 副主任医师
4 2007年07月—2009年09月 河南省人民医院 医学遗传学 副所长 主任医师
5 2009年09月—至今 河南省人民医院 医学遗传学 所长 主任医师
4.研究兴趣
1、遗传性疾病诊断技术及产前诊断技术研发与临床应用。
2、唐氏综合征等严重出生缺陷发病机制及流行病学研究。
3、遗传性疾病新基因鉴定，及基因功能研究。
5.承担项目情况（近5年）
序号 项目来源 项目类别 项目编号 项目名称 项目负责人 项目起始-结束年月 项目经费（万元）
1 河南省科技厅 河南省科技开放合作项目 58 circRNA在唐氏综合征大脑发育中的功能研究 廖世秀 2018年01月—2019年12月 30
2 国家自然科学基金 应急项目 81650010 21号染色体circRNA对唐氏综合征胎儿大脑海马区miRNA的调控研究 廖世秀 2017年01月—2017年12月 10
3 河南省卫生和计划生育委员会 河南省医学科技攻关项目 201601018 基于微流控芯片的胎儿染色体非整倍体疾病无创产前检测方法研究 廖世秀 201年01月-2019年12月 10
4 国家自然科学基金 应急项目 81450018 唐氏综合征胎儿大脑海马区21号染色体miRNA及其靶基因表达研究 廖世秀 2015年10月—2015年12月 20
5 国家自然科学基金 面上项目 81170581 母体血浆中胎儿X染色体特异性遗传标记的筛选 廖世秀 2012年 01月—2015年12月 50
6.代表性论著，论文、奖励、论著（近5年）
序号 论文名称 作者 卷期页码 发表年月 刊物名称 影响因子（按中科院标准）
1 Targeted next-generation sequencing-based molecular diagnosis of congenital hand malformations in Chinese population 通讯作者 24 ;8(1) 2018 Scientific reports IF4.122
2 Maternal natural killer cell immunoglobulin receptor genes and human leukocyte antigen-C ligands influence recurrent spontaneous abortion in the Han Chinese population. 通讯作者 15(1) 2018 Experimental And Therapeutic Medicine IF1.41
3 Prenatal diagnosis for a Chinese family with a de novo DMD gene mutation 通讯作者 96(50) 2018 Medicine (Baltimore) IF2.028
4 Parental genetic variants, MTHFR 677C>T and MTRR 66A>G, associated differently with fetal congenital heart defect 通讯作者 2017 2017 Biomed Research International IF2.476
5 Novel heterozygous mutations of the INSR gene in a familial case of Donohue syndrome 通讯作者 2017 Oct ;473 2017 Biomed Research International IF2.476
6 Genotype/phenotype analysis in a male patient with partial trisomy 4p and monosomy 20q due to maternal reciprocal translocation 通讯作者 16(5) 2017 Molecular Medicine IF1.692
7 The study of the prognostic value of mixed lymphocyte reaction blocking factor (MLR-Bf) for the pregnancy outcome after lymphocyte immunization in different kinds of patients with unexplained recurrent spontaneous abortion 通讯作者 2017;10(1):688-694 2017 Int J Clin Exp Pathol IF1.706
8 Integrated miRNA and mRNA expression profiling in fetal hippocampus with Down-syndrome 通讯作者 07 ;23(1) 2016 Journalof Biomedical Science IF2.935
9 A novel MIP mutation in familial congenital nuclear cataracts。 通讯作者 59(9) 2016 European Journalof Medical Genetics IF1.81
10 Clinical findings and molecular cytogeneticstudy of de novo pure chromosome 9p deletion: Pre- and postnatal diagnosis 通讯作者 55(6) 2016 Taiwanese Journal of Obstetrics & IF0.925
11 New compound heterozygous mutations of p.Thr101Ilefs*2 and p. Thr306Ale in a child froma Chinesefamily with 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency 通讯作者 14(3) 2015 Genetics and Molecular Research IF0.775
12 Genetic polymorphisms of 20 short tandem repeat loci from the Han population in Henan,China. 通讯作者 35 (10) 2014 Electrophoresis IF3.028
13 Evaluation of the genetic parameters and Mutation analysis of 22 STR Loci in the Central Chinese Han population 通讯作者 131(1) 2016 International Journal of Legal Medicine IF 2.316
14 Karyotype analysis with amniotic fluid in 12365 pregnant women with indications for genetic amniocentesis and strategies of prenatal diagnosis. 通讯作者 36(3) 2015 Journal of Obstetrics & Gynaecology IF0.545
15 一个渗出性玻璃体视网膜病变家系致病基因突变的鉴定 通讯作者 35(2):193-196 2018 《中华医学遗传学杂志》
16 染色体11q中间缺失致发育迟缓1例遗传学分析 通讯作者 31(12) :1175-1177 2017 《中华实用诊断与治疗杂志》
17 一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究 通讯作者 34 (3) 2017 《中华医学遗传学杂志》
18 一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析 通讯作者 2017 (5) 2017 《中华医学遗传学杂志》
19 一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析 通讯作者 2017 (6) 2017 《中华医学遗传学杂志》
20 MTHFR和MTRR 基因多态性与18和21号染色体不分离相关性的研究 通讯作者 32(3) :395-399 2015 《中华医学遗传学杂志》
21 X连锁少汗性外胚层发育不全家系的基因诊断 通讯作者 30(20) :1565-1568 2015 《中华实用儿科临床杂志》
22 微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征1例 通讯作者 32(6) :913-914 2015 《中华医学遗传学杂志》
23 一例2p15-p16.1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析 通讯作者 32(6) :823-826 2015 《中华医学遗传学杂志》
24 第二代测序技术在-中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用 通讯作者 33(8) :705-709 2015 《中华实验眼科杂志》
25 Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断 通讯作者 32(1) :81-84 2015 《中华医学遗传学杂志》
26 河南地区汉族人群原因不明复发性流产与HLA-DRB1等位基因多态性的相关性 通讯作者 31(4) :504-507 2015 《中华医学遗传学杂志》
27 HLA-DRB1基因对河南汉族不明原因复发性流产患者免疫治疗妊娠结局预测作用 通讯作者 31(3) :380-382 2014 《中华医学遗传学杂志》
28 河南汉族人群MTHFR基因多态性与肺癌的关系 通讯作者 28(9) :866-868 2014 《中华实用诊断与治疗杂志》
29 一个Ⅰ型成骨不全家系COL1A1基因的剪切位点新突变及产前诊断 通讯作者 31(6) :730-732 2014 《中华医学遗传学杂志》
奖励情况
序号 获奖成果名称 奖励类别 获奖等级 完成人 获奖
年度 证书编号
1 出生缺陷功能基因研究及精准防控体系构建 河南省医学科学技术进步奖 第一 廖世秀 2017 2017-YJ-027-R01/15
2 重大出生缺陷孕期综合干预技术体系构建及临床应用 中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖 第一 廖世秀 2016
3 高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用 河南省医学新技术引进奖 第一 廖世秀 2015 2015-YX-002-R01/14
4 重大出生缺陷产前筛查与诊断体系构建及应用 河南省科学技术进步奖 第一 廖世秀 2014 2013-J-124-R01/10
